Tjänster

Variantdatabasportalen

https://vdp-staging.genmed.se/

Projektetstatus

  • Utvecklingsfas
  • Testfas

Projektpartners

GMS

Introduktion & Syfte

Målet med NGP Variantdatabas är att bygga upp en databas med tolkade och otolkade varianter, samt kunna göra sökningar bland dessa. De tolkade varianterna laddas upp via en portal i form av Excel-filer. Dessa filer valideras baserad på en standardiserad mall i samband med uppladdningen.

Mallen innefattar fält som till exempel CHR,POS, REF, ALT, Submitter, Submitter org, Classification och Classification score. Classification och Classification score syftar på klassifiering från American College of Medical Genetics (ACMG).

Innan uppladdningen jämförs varianterna i Excel-filen mot varianterna i databasen. Om användaren försöker ladda upp variant-klassifiering som inte matchar med klassifieringen som finns i databasen, så kommer den att avvisas. Till exempel, om den existerande klassifieringen av en variant är PATOGENIC och en användare försöker ladda upp ett resultat med samma variant fast med klassifieringen LIKELY_BENIGN, så kommer portalen att avvisa resultet.

Fördjupning

Portalen avvisar en klassifering baserat på tre så kallade klassifikationsgrupper:

P={PATHOGENIC,LIKELY_PATHOGENIC},B={BENIGN,LIKELY_BENIGN},U={UNCERTAIN}\begin{gathered} P = \{\text{PATHOGENIC}, \text{LIKELY\_PATHOGENIC}\}, \\\\ B = \{\text{BENIGN}, \text{LIKELY\_BENIGN}\}, \\\\ U = \{\text{UNCERTAIN}\} \end{gathered}

Portalen avvisar en inkommande klassifiering, $k_i$, om den och existerande klassifiering $k_e$ inte ingår i samma klassifierningsgrupp. Dvs:

¬((ki∈P∧ke∈P)∨(ki∈B∧ke∈B)∨(ki∈U∧ke∈U))\neg((k_i \in P \land k_e \in P) \lor (k_i \in B \land k_e \in B) \lor (k_i \in U \land k_e \in U))

I praktiken innebär detta att om en användare vill exv ladda upp ett resultat med klassifiering LIKELY_BENIGN och existerande klassifiering är BENIGN, så kommer portalen att godkänna uppladdningen av resultatet.

Nyheter

Tjänster