https://tip2toe-dev.genmed.se

Introduktion & Syfte

Tip2toe erbjuder kliniker möjligheten att på ett strukturerat sätt rapportera fenotypiska fynd från patienter.

Datan kodas i så kallade Phenopackets, en internationell standard från GA4GH, och kan sedan importeras i genetiska tolkningsverktyg för att förenkla tolkning och diagnostik.

Nyheter